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권호정 교수, 섬모병증 치료제 후보 화합물 발견 관리자 2018.09.07 97


권호정 교수, 섬모병증 치료제 후보 화합물 발견

유전질환도 저분자 화합물 약물로 치료 가능함을 규명




권호정 교수(생명공학과) 연구팀이 카이스트(KAIST) 의과학대학원 김준 교수팀과 공동 연구로 난치성 유전질환인 섬모병증의 치료제 후보 화합물을 발견했다.

 세포소기관인 섬모는 배아 발생과정에서 세포간 신호전달에 관여하고 망막 광수용체 세포의 기능에도 필요하다. 섬모병증은 섬모형성에 필수적인 유전자의 돌연변이로 유발되며 소뇌발달 이상, 신장 이상, 망막퇴행 등의 증상을 나타낸다. 현재 섬모병증을 치료하는 약물은 개발되어 있지 않다.

 연구팀은 섬모형성을 모니터링하는 기법과 화합물 라이브러리 스크리닝을 통해 섬모병증에서 나타나는 섬모형성 부진을 극복하는 천연 저분자 화합물을 발굴했다. 나아가 섬모증을 모사하는 실험용 쥐를 이용하여 발굴된 후보약물이 망막 퇴행을 지연시키는 효과를 입증했다.

 이번 연구는 기능손실 유전자 돌연변이로 발생하는 유전질환도 저분자 화합물 약물로 치료가 가능함을 규명했다는 데 의미가 있다. 그러나 아직 동물실험에서만 효과를 확인했기 때문에 인체에서의 효과를 증명하는 후속연구를 진행할 계획이다.




 본 연구에는 권호정 교수 연구실의 김성수, 정유주 대학원생과 카이스트 김준 교수 연구실의 김용준, 정은지 대학원생이 연구에 참여했으며, 보건복지부, 한국연구재단 글로벌연구실, 바이오의료기술개발 사업의 지원으로 수행되었다. 연구 결과는 의과학 분야 저명 학술지인 ‘저널 오브 클리니컬 인베스티게이션(Journal of Clinical Investigation)’ 7월 23일 온라인 판에 게재됐다.


 


그림 설명: 섬모병증에서 나타나는 섬모형성 부진을 극복하여 망막 퇴행을 지연하는 천연 저분자 화합물 eupatilin의 작용기전 모식도. Eupatilin은 칼모듈린과의 결합을 통해 섬모형성과정에 중요한 CEP290단백질이 유전적으로 결손된 세포에서도 섬포형성인자인 NPHP5의 중합을 유도하여 섬모형성을 재생함을 규명하였다. 아울러 섬모증을 모사하는 실험용 쥐를 이용하여 발굴된 후보약물이 망막 퇴행을 지연시키는 효과를 입증하였다. 본 연구는 기능손실 유전자 돌연변이로 발생하는 유전질환도 저분자 화합물 약물로 치료가 가능함을 규명하였다는데 의미가 있다.


 

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