이인석 교수 연구팀, 시스템의학을 위한 휴먼유전자네트워크 개발
유전체 빅데이터 기계학습과 네트워크과학을 통한 질병연구의 기반기술 확보

이인석 교수(생명공학과) 연구팀이 개발한 휴먼유전자네트워크 ‘휴먼넷(HumanNet)’이 기존 여타 휴먼유전자네트워크보다 질병에 대한 예측력이 뛰어난 것으로 밝혀졌다.

의과대학 만성난치질환시스템의학센터 참여교수로 활동 중인 이인석 교수는 인간의 질병을 유전자들의 비정상적인 상호작용 관점에서 이해하고 치료법을 개발하고자 하는 시스템의학 연구를 다년간 진행해 왔다. 시스템의학 연구에 반드시 필요한 기술요소들 중 하나가 인간유전자들의 상호작용을 지도화한 유전자네트워크다. 

우리의 세포는 약 2만 개의 유전자들을 보유하고 있다. 세포의 다양한 기능은 단일유전자가 아닌 다수의 유전자들 사이의 협업을 통해 수행된다. 이러한 협업은 유전자들 사이의 복잡한 상호작용을 통해 정상적으로 수행되게 되는데, 만약 유전자의 변이 등에 의해 협업하는 유전자들 사이의 상호작용에 이상이 생기면 관련된 세포기능에도 이상이 생겨 결국 질병으로 나타나게 된다. 따라서 유전자네트워크는 유전자변이에 의한 질병기전을 시스템 수준에서 이해하기 위해 꼭 필요한 기술요소이다.

황소현 박사는 수년간 다양한 유전체 데이터를 분석하여 유전자들의 상호작용을 발굴하는 ‘기계학습(Machine Learning)’ 기술들을 개발해 왔다. 기계학습은 최근 다양한 분야에서 활용 가능성이 대두되고 있는 인공지능 기술의 한 분야로 데이터 분석에서 가장 광범위하게 사용되고 있다. 이인석 교수 연구팀은 주어진 데이터를 이용해 두 유전자가 기능적으로 상호관련성이 존재하는지를 판단하는 기계학습을 진행하여 총 50만개 이상의 기능적 상호작용으로 구성된 HumanNet을 최종적으로 구축하게 되었다. 연구팀은 또한 이 유전자네트워크를 이용해 암, 대사, 면역질환 등 다양한 질병에 관련된 유전자들을 예측하는 데 현재 시스템의학 분야에서 사용되는 어떠한 유전자네트워크보다 우수함을 증명하는 데도 성공했다. 관련 논문은 해당 연구 분야의 권위 있는 국제 학술지인 ‘뉴클레익 애시드 리서치(Nucleic Acids Research)’에 최근 게재되었다.

한편, 연구팀은 HumanNet을 개방형 웹 서비스 시스템(www.inetbio.org/humannet)으로도 개발하여 제공하고 있으며 현재 유럽 및 북미 바이오산업 선진국의 수많은 연구자들을 포함한 국내외 연구자들에게 시스템의학 연구기반시스템을 제공하고 있다. 이인석 교수는 “개발된 HumanNet이 향후 질병의 진단과 치료에 이용될 수 있는 핵심 유전자들을 발굴하는 데 중요한 기여를 할 것으로 기대하고 있다.”고 전했다. 

[그림 1] HumanNet의 일부를 가시화한 그림. 잘 알려진 암유전자들이 적색으로 표시되어 있으며 이들 유전자들과 가까이 연결된 이웃 유전자들도 암유전자일 확률이 높다.